作者 于剛 張豐
編輯 琳娜
編者按|
如果寶寶的雙眼天生處于“省電模式”，總是似睜非睜，半瞇著，最揪心最著急的莫過于父母了。
門診時，一位三歲寶寶努力撐開了僅有3毫米寬的眼縫，像只睡眼惺忪的樹袋熊。媽媽憂心忡忡，自責說："醫生，我懷孕時出了問題，孩子眼睛受了傷，總張不開。我覺得特對不起孩子。"
其實，這不是媽媽的錯，這種天生的“小小眼”是孩子患有先天性小瞼裂綜合征的表象。
從醫幾十年，北京美和眼科的于剛院長、張豐院長診斷治療了太多太多患有先天性小瞼裂綜合征的孩子。
小瞼裂綜合征（Congenital blepharophimosis syndrome），是一種常染色體顯性遺傳性疾病，也被稱為“Komoto綜合征”或“瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內眥贅皮綜合征（BPES）”。
遺傳是導致小瞼裂綜合征形成的最主要因素之一。本期，兩位院長將從小瞼裂綜合征的發病原理、治療進展、遺傳基因、全生命周期管理等內容出發詳細論述，希望能為您提供有效幫助。
孜孜以求，勤勉不輟
小瞼裂綜合征是一種先天性的眼部發育異常，表現為眼裂（上下眼皮間的縫隙）明顯短小、鼻梁根部骨骼發育不足，以及上眼皮嚴重下垂（遮擋瞳孔）。這類寶寶常合并斜視、弱視、近視或遠視等問題，若不及時治療，可能因眼皮遮擋而影響視力發育，甚至導致不可逆的視力損傷。
曾幾何時，國內小瞼裂綜合癥手術效果，普遍是“眼大眼寬”的外觀，術后，孩子眼睛內眼角像一張“鯰魚嘴”，不美觀。手術后眼角瘢痕也比較重，尤其是兩歲寶寶做完手術后還要再次來醫院，進行全身麻醉后拆線，不僅耗費家長的精力，孩子也很痛苦。
為了還孩子一雙明眸善睞，美和眼科足足用了七年多的時間突破創新，醫生團隊多次到國外先進的兒童眼科醫院考察、學習。遍訪了國內外知名的眼科專家，不斷總結經驗，優化手術方案，終于完成了小瞼裂綜合征手術大幅度的技術迭代。
如今，美和眼科在進行完兩次手術后無需拆線，手術留下的瘢痕非常小，眼形更加自然、流暢，宛如“初眼”。
許多可愛的小瞼裂患兒在美和眼科完成了人生的“華麗蛻變”。
患兒的經歷是真實的，手術的效果是真實的，家長的反饋也是真實的。
在此，我們想對患有小瞼裂綜合征的父母說：小瞼裂綜合征是能夠通過手術進行改善性治療的。父母不要焦慮、難過，美和眼科會幫助你們走出低谷，迎接希望之光。
答疑解惑精雕細琢
我們結合美和眼科做過的不同程度、不同類型的小瞼裂綜合征手術為大家分析——
小瞼裂綜合征手術效果好嗎？
家長切記，此類手術效果不要與普通的上瞼下垂手術效果進行攀比。小瞼裂綜合征的治療屬于改善性治療，治療效果不同于單純性上瞼下垂。
小瞼裂綜合征在臨床上分為輕度、中度、重度三種。臨床上常用一種比較形象的比喻就是：綠豆型、黃豆型、大豆型。手術的目的就是把綠豆變成黃豆，把黃豆變成大豆，把大豆變成大大豆。如果能將綠豆變成大大豆，那就是驚喜的效果。
圖片系小瞼裂綜合征患兒（小張寶寶）術前原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖
圖片系小瞼裂綜合征患兒（小張寶寶）一期術后的原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖
圖片系小瞼裂綜合征患兒（小張寶寶）二期術后的原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖
小瞼裂綜合征手術能不能一次完成？
小瞼裂綜合征手術不能通過一次手術完成，需要分為兩期做手術：
第一期，眼角矯形手術。這需要根據孩子的情況來決定內外眼角是同時做，還是只做內眼角；
第二期，上瞼下垂矯正術。小瞼裂綜合征的寶寶，鼻梁根部的骨骼發育不夠完善，內眼角錯構的輪匝肌使得肌肉和皮膚出現異常的纖維粘連。我們的手術就是做皮下輪匝肌的充分松解，把異常結構的皮下組織和皮膚做充分地分離，同時需要將內眥韌帶縮短并重新錨定；
在解決了眼瞼橫向問題后，眼瞼垂直張力會明顯增大，我們的經驗是如果勉強同期做上瞼下垂手術，術后回落的風險很大。因此，小瞼裂的孩子手術治療大部分要分兩期進行。先做水平方向，再做垂直方向，否則手術效果不佳。
小瞼裂孩子的外觀普遍較特殊，下垂都很嚴重，大多數孩子合并斜視、近視、遠視、重度弱視，如果不提前進行小瞼裂眼瞼矯正手術，這些眼病都不能被及時發現與治療。
手術開眼角越大越好嗎？
每位孩子的身體條件、眼疾程度均有區別，無論哪種手術，實施方案都不應以常人的面部結構籠統設計。
內眥如過分開大，手術后淚阜會露出，極不美觀。我們通常把淚阜稱作眼角的“紅肉”，它位于眼睛的內眼角。有的手術開得太大，造成像“鯰魚嘴”一樣的外觀，追悔莫急。
建議家長不要過度追求開大眼角，要理解醫生做這種手術時設計的用心良苦，我們把這種手術稱為“追求自然形態”“保護術眼功能”。
我做小瞼裂綜合征手術已近30年，見過形形色色的典型病例，豐富的臨床經驗時刻提醒著我——做最適合孩子的手術術式，不盲目追求眼角的開大。
圖片系重度小瞼裂綜合征患兒（小劉寶寶）術前原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖
圖片系重度小瞼裂綜合征患兒（小劉寶寶）一期術后原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖
圖片系重度小瞼裂綜合征患兒（小劉寶寶）二期術后原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖
早期手術的目的是什么？
對于小瞼裂綜合征的患兒，國內外專家達成了這樣的共識：第一期，做眼角開大手術；第二期，做上瞼下垂手術。
這樣做的目的是：
一、防治孩子的弱視。因為很多孩子都合并斜視、弱視，做了上瞼下垂以后盡快給孩子做弱視、斜視的治療，避免耽誤孩子的視力發育。
二、增加孩子的自信心。手術后孩子能盡快融入周圍的環境，快樂成長。三歲是孩子心理發育的敏感期，心理學專家認為，三歲這個敏感期一旦錯過去，將是不可逆的。
三、代償頭位的危害。小瞼裂綜合征的孩子一般是雙眼發病且很嚴重，孩子都伴有代償頭位，代償頭位會造成孩子的脊柱、頸部的發育異常。
由于以上三種致命的問題存在，因此，我們都是在孩子兩歲左右開始一期手術，三歲進行二期手術，手術后盡快治療弱視、斜視并關注孩子的心理發育情況。
需要早期開外眼角嗎？
目前國內外的眼科醫生及整形醫生的觀點不太一樣，需要等孩子眼睛發育成熟后，再由醫生根據孩子眼睛的發育情況、外觀情況、瞼裂寬度等，決定何時開外眼角，是否開外眼角。
我們術前會進行評估，如果需要開外眼角，在一期手術中就會開內、外眼角。患者群里的一些寶爸寶媽說的同時開內、外眼角是理想的選擇，但不是每個孩子都需要。
一句話，我們的手術宗旨是：手術以改善外觀為主，減少瘢痕、降低損傷。
開眼角和內眥成形術是一回事嗎？會復發嗎？
小瞼裂綜合征最大的問題就是寬鼻梁，我們稱為“內眥贅皮”，內眥贅皮成形術就是通常俗話說的開內眼角，外眥成形術就是通常說的開外眼角。
小瞼裂綜合征有著特殊的眼部解剖因素，以及先天性的瞼板發育不全、內眼角皮膚過少、瞼裂寬度過于狹小、先天性的下瞼外翻、畸形，等等。
綜合以上因素會導致手術設計難、操作難、術后效果因人而異。手術后復發機率較高，二次手術機率較高。
多年來，美和眼科針對小瞼裂綜合征進行了不懈的臨床研究與探索，終得碩果！
美和眼科治療小瞼裂的“絕活”是什么？
美和眼科采用美國高分子材料（聚四膨化氟乙烯e-PTFE）額肌懸吊（簡稱“新材料額肌懸吊”）治療小瞼裂綜合征。這是美和眼科非常有特色的上瞼下垂治療技術。
張豐院長與朱慧敏教授聯合改進與研發，在經過了數百例手術摸索后，最終達到了理想的治療效果！
如今，美和的專家團隊每年做近百例小瞼裂綜合征手術，術后回落的風險相較傳統的額肌懸吊術要低很多。
我們的手術方式是雙梯形，四點懸掛式。可更有效地預防復發且具有可調節的優勢特性。
經過我們近七年的臨床數據總結，高分子材料額肌懸吊術對于小瞼裂綜合征治療，效果理想而可靠。
高分子材料懸吊采用額肌隧道技術，損傷小。與傳統的額肌懸吊相比，高分子材料懸吊術后“漏白”“眼瞼閉合不全”等癥狀會減輕很多。
微創手術不會損傷額肌，材料具有可調性。術后萬一出現回落，可以方便的調整材料的松緊度。二次調整的操作簡單省時，調整后的效果非常理想。
來美和眼科做小瞼裂手術的孩子多嗎？
在一次全國眼科年會的整形專家研討會上，國內幾家大醫院的眼科專家報出了他們每年做兒童小瞼裂綜合癥手術的數量。
目前國內醫院做小瞼裂綜合征手術，患者量美和眼科名列前茅。很多國內外的家長慕名而來，滿意而歸。
經驗豐富的醫生團隊、溫暖的醫護服務、創新的特色手術、良好的術后效果，這一切都是對美和眼科醫生團隊最好的褒獎。
可以定制同款的小瞼裂綜合征手術嗎？
家長在各個患者群里交流轉發成功的案例照片，很多家長拿著術后漂亮寶寶的照片來，要求我們把他家的寶寶也做成照片里帥氣美麗的鐵蛋款、妮妮款、花花款……
大家迫切的心情我們深深理解，但大家要清楚一點，小瞼裂綜合征不能按圖索驥。千萬不要拿良好的手術效果和自己孩子未來的手術效果做假設性比較。因為小瞼裂綜合征是一種特殊的疾病，手術是雪中送炭，以改善性治療為主。
小瞼裂綜合征手術和韓國醫生做的雙眼皮手術是不一樣的。
醫生首先考慮的是“視覺功能”，第二考慮的是“心理發育”，第三考慮的是“脖子與脊柱的發育是否畸形”。
我們經常跟群里的媽媽說，小瞼裂綜合征的寶寶要“追隨”著我們的專家，我們醫生要一直陪伴孩子的成長。
醫生和患者一定要形成“醫患共同決策”的模式。一起面對孩子眼睛出現的問題，守護孩子的眼健康。
“無憂計劃”為手術保駕護航
兒童上瞼下垂、兒童小瞼裂綜合征術后都有一定的復發率，小瞼裂綜合征術后復發率會相對高一些。對此，美和眼科多年前開通了針對術后回落的二次調整“綠色通道”，就是廣為好評的——無憂計劃。
家長在手術前參與無憂計劃后，一旦出現術后回落等問題，美和眼科第一時間會為孩子做調整，后續治療費用，均由無憂計劃承擔，家長無需再付費，無憂計劃不僅給家長著實吃一顆安心丸，也是美和眼科對自身醫療技術的自信和踐行“做有溫度醫療”的具體措施。
手術前有保障、手術后有保障、術后復發更有保障！
美和這項活動推出以來，深受家長們的歡迎，家長紛紛表示，美和眼科的專家真的是把患兒當做自己的孩子一樣對待，盡職盡責！
“用心、用情、用時間”，這些都是美和眼科應該做的，我們還要繼續做得更好。來美和，您放心！
——于剛院長
北京美和眼科、北京未來兒童醫院、家恩德運醫院曾聯合開展的“小瞼裂全生命周期管理”公益項目已服務超過100個家庭，提供了免費的基因檢測及診療支持。
為延續公益價值，現推出長期優惠檢測活動，歡迎大家關注
【美和眼科診所公眾號查詢“《關于小瞼裂及其他遺傳性疾病基因檢測收費調整通知》”】
外顯率高，不是手術能根除的
小瞼裂綜合征基因篩查技術的實現，是兒童眼科專家與遺傳生殖專家共同努力的方向。
小瞼裂綜合征外顯率非常高，因此，小瞼裂患者的下一代患有此病癥的概率也非常高，我們在臨床上觀察到的結果也是這樣的。
小瞼裂綜合征的基因篩查工作我們正在積極籌備當中，希望未來我們可以攜手遺傳、生殖專家共同建立多學科兒童遺傳性眼病門診，為兒童遺傳眼病等疑難病癥提供科學的“一站式服務”。
在治療上，大家普遍把這個病歸結為眼整形技術，認為孩子眼睛小，后期只能做手術，等孩子長大以后，他的后代也可能得這個病，再繼續做手術。
患者們把希望寄托于手術的精進，希望手術越做得越來越好，希望找到一個好的手術醫生。但是，這治標不治本。
數據好不管用 “初眼”才是真的好
皮瓣轉移技術雖然從外觀上得到了一些好看的數據結果，但數據好看，外觀仍然呈現出丑態，為什么呢？首先是內眼角瘢痕過重；其次是淚阜組織暴露出來，像一個張開的魚嘴。因此，數據不一定好看，“初眼”的狀態才是真的好。
我們一直在研究，為什么小瞼裂的患者在通過了一期、二期手術后還會出現那么多的問題，我們逐漸意識到小瞼裂的解剖異常。
首先，輪匝肌的錯構是形成嚴重贅皮的主要原因，而不是皮膚，也就是說單純做皮瓣，對于手術效果是非常有限的。
其次，內眥韌帶的異位。我們正常眼瞼的結構，內眥韌帶和鼻背筋膜的位置和小瞼裂綜合征患者的位置是不同的，我們需要對患者的內眥韌帶做新位置的固定，使術后的眼角呈現自然的“銳角”而非“鈍圓”的形態。
如今，小瞼裂綜合征手術已從傳統的皮瓣轉移技術進入到輪匝肌松解和內眥韌帶再固定的技術，我們稱為“松解和推進技術”。
當我們把手術從皮瓣的技術轉移到了松解和推進以后，第一個明顯的變化是瘢痕變得很小，減少了瘢痕組織的形成。內眼角如果瘢痕小，對于整個眼部的形態，從外觀上來說，就會給人一種相對舒服的感受。還有一點，眼睛的美觀程度與其大小關系不大，而是和眼睛的形態與弧度密切相關。
我們大眾的審美普遍認為，“三庭五眼”是黃金比例。拿“五眼”舉例，以眼形長度為單位，把臉的寬度分成五等分，從左側發際至左外眼角、左眼長度、兩眼間距、右眼長度、右外眼角至右側發際，各占比例的1/5，這就是標準的美。
但是，對于小瞼裂的患者，我們按照這個數據去設計眼型的話，就會弄巧成拙，數據是沒問題，但是外觀很丑，因為暴露了“紅肉”，因為他的內眼角鈍圓沒有形成很好的銳角，這些都是以往的誤區。
現在，我們不再單純以數據論成敗，而是將患者眼角的銳角形態、上瞼的弧度，眉眼的間距等內容作為參考，把更多的參數納入到小瞼裂的綜合治療中。
聚焦“綜合征”，早發現、早干預、早保護
如今，我們手術的進步，也是源自對于解剖的再認知，小瞼裂綜合癥這個病，重要的點在于“綜合癥”。上瞼下垂的患者也有眼睛小的，但是不會出現那些“綜合癥”。綜合癥基本是由于解剖的異常、組織發育的異常而造成的。
當我們打開小瞼裂患兒的眼瞼，看到的是輪匝肌的變性、瞼板發育不良以及內眥韌帶的異位和菲薄，這些問題在正常的上瞼下垂的小患者身上是看不到的，這些問題要求醫生在手術時逐一去解決或去改善。
小瞼裂綜合征患兒的家長比較痛苦的是，在孩子沒有做手術以前，用提拉膠帶向上提拉眼瞼幾乎是不可能的，因為提不起來。但即便提不起來，只要孩子在兩歲左右得到了手術的及時干預，后期發育遲緩的那一部分，在兩歲半、三歲左右干預的話，孩子的視力也有機會得到提升。
因此，早期手術很重要。對一名患有小瞼裂綜合征的孩子來說，早期手術不僅是對于他減少手術的瘢痕、眼瞼形態的固定會更好，還有一個很重要的原因，就是對于患兒視力的保護。
如果一名患有小瞼裂的孩子，到了三四歲都沒有被干預，那么后期所出現的眼睛功能發育的各種障礙，將會伴其終身。
我們在評估患有小瞼裂綜合征的寶寶眼底的時候，一般都會在手術當天，在做手術之前把患兒的眼底再詳細地檢查一遍。
期間，我們能清晰地看到，小瞼裂綜合征的孩子眼底發育不良的比例，要遠遠的高于普通的上瞼下垂的孩子——視神經的發育不良、視網膜脈絡膜層的發育不良、提早出現中高度近視……這些狀況的出現，可以說是“綜合征”引發的異常。
“綜合征”不僅在患兒面部造成形態異常，更會因患兒眼底發育不良引起高度近視，并對視神經的發育造成嚴重影響。
關愛女性患者，進行全生命周期管理
不能不提的是，小瞼裂綜合征對于女性來說更為“殘酷”。對于男性患者而言，大概率僅是面部的問題，但是對于女性往往會造成卵巢的發育不良。
女性患者到了青春期，其卵巢不能正常排卵。由于不能正常排卵，患者的下丘腦就會刺激她的整個激素水平，促卵泡激素的水平會特別高，甚至比正常值高出1000倍。
正常女性每個生理周期在排卵時，促卵泡激素會產生刺激作用，促進卵巢內卵泡的成熟。
小瞼裂綜合征的患者，因其卵巢發育得不好，她的下丘腦會發出強烈信號，希望卵巢能正常排卵，因此，她的促卵泡激素水平會極高，從而導致卵巢早衰。
卵巢早衰不僅影響到小瞼裂綜合征女性患者的生育問題，更多的會影響到其壽命，導致早衰。她們的壽命和我們普通人的壽命比起來要短很多。因此，小瞼裂綜合征是一個需要終身管理與關照的疾病。
在兒童期，醫生要改善患兒的外觀，增加其自信心，保護孩子的視功能；在青春期前后，醫生更多的是要結合多學科進行治療，要給女性患者監測卵巢的發育狀態，監測促卵泡激素的水平，如發現不正常，要通過藥物的干預，使她的激素水平降下來，對卵巢進行保護；在婚后，面對其不孕不育的問題，醫生要通過生殖醫學想辦法讓女性患者正常受孕。如果想有效阻斷小瞼裂綜合征的遺傳通道，可通過人工方式而非自然受孕。
面對此類疾病，我們應把預防放到前面，不應總強調治療。
作為眼科醫生，我們要多去發現此類疾病，同時與婦科、產科的醫生形成交叉學科，進行生命周期的管理，保證患者擁有健康的寶寶，同時確保其壽命的延長。
北京美和眼科希望能與更多的生殖醫學、遺傳方面的專家進行更緊密地合作。目前，我們已與各方專家進行了積極的探討，希望能形成多方聯盟，讓更多的眼科醫生、生殖專家、遺傳專家參與進來，發現、判斷，采用不同的干預策略，盡己所能，攻克小瞼裂綜合征的各項難題。
