1972年Sharp等首先提出一種同時或不同時具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）、多發(fā)性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、類風濕關節(jié)炎（RA）等疾病的混和表現(xiàn)，血中有高滴度效價的斑點型ANA和高滴度U1RNP抗體的疾病，命名為混合性結締組織病（MCTD）。多年來，盡管對MCTD是上述某個病的早期表現(xiàn)或為某病的亞型，還是一獨立的病種尚存爭議，但多數(shù)學者仍接受了這一命名，因無論從臨床表現(xiàn)還是實驗室抗體測定的特征上確實存在一組表現(xiàn)為此的病癥。混合性結締組織病（MCTD）主要表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象、手指腫脹、皮疹、關節(jié)及肺部損害等病變，血中可檢測到高滴度抗核抗體（ANA）及抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗體。