進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，部分類(lèi)型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。