胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。在妊娠18-24周之間進行B型超聲篩查能檢查出一些常見的胎兒畸形。而及時檢查出嚴重胎兒畸形并進行引產是提高出生人口質量的重要手段之一。人類的出生缺陷發生率國外約15‰，我國2012年由衛生部最新統計的結果為5.6%。胎兒畸形的種類繁多，致病因素多種多樣，近單基因病就有上百種之多，本文僅對胎兒畸形大體情況畸形簡單的介紹。